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Influenza A (virus H1N1) e patologie neuromuscolari
Riceviamo e pubblichiamo questa precisazione della Commissione Medico-Scentifica della UILDM sull'influenza A (virus H1N1): In riferimento all'eventualità che una persona affetta da distrofia o alt...
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Giovedì 12 Novembre 2009
Convegno sulle Distrofie Muscolari
Venerdì 19 giugno - Banca Popolare di Milano, Sala delle Colonne - Via San Paolo, 12, Milano (ore 8.30-18) Il Centro Clinico NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) e Fondazione Serena ONLUS promuov...
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Martedì 16 Giugno 2009
Distrofia dei cingoli: passi avanti verso la terapia genica
La terapia genica promette bene per la distrofia muscolare dei cingoli: il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro (nella foto) presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli...
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Sabato 06 Giugno 2009
TriesteAbile su Radioattività: U.I.L.D.M. e Distrofia Muscolare
Domani, domenica 18 gennaio 2009 dalle ore 9.30 alle ore 10.00 circa, andrà in onda sull'emittente Radioattività - frequenze FM 97,5 e 97,9 MHz - la 25° puntata della trasmissione radiofoni...
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Sabato 17 Gennaio 2009
Rapporto Malattie Rare 2008
Cittadinanzattiva con la sua ricerca in collaborazione con associazioni dei pazienti denuncia fino a 7 anni per diagnosi e spese annue fino a 7.000 euro per coloro che sono affetti da malattie rare (p...
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Domenica 30 Novembre 2008
Distrofia muscolare: domande e risposte
Abbiamo raccolto in questa sezione una serie di domande e risposte frequenti sul tema della distrofia muscolare e dei suoi aspetti principali: diagnosi, terapia, genetica e vita sociale. E' suffi...
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Sabato 04 Ottobre 2008
Complicanze nelle malattie neuromuscolari
Questo articolo intende fornire alcune informazioni di base su quelle che sono le principali complicanze che possono accompagnare una malattia neuromuscolare nella sua evoluzione. Aspet...
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Sabato 16 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2" Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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Sabato 02 Agosto 2008
Distrofia muscolare dei cingoli
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo eterogeno di malattie neuromuscolari caratterizzate da una estrema variabilità della gravità clinica. Ad oggi sono statre identificate...
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Sabato 26 Luglio 2008
Modulazione delle proteine di membrana in condizioni patologiche e sperimentali nelle distrofie muscolari
TITOLARE MINETTI CARLO ISTITUTO DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE E RIABILITAZIONE, GENOVA UNIVERSITA' DI GENOVA INIZIO STUDIO Novembre 2004 SOMMARIO Il principale o...
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Domenica 31 Ottobre 2004
Vie intracellulari di segnale che controllano la crescita e il tipo delle fibre muscolari come possibili bersagli per la terapia delle distrofie muscolari. Studio delle vie di segnale Akt-FoxO e calcineurina-NFAT
TITOLARE SCHIAFFINO STEFANO ISTITUTO ISTITUTO VENETO DI MEDICINA MOLECOLARE, PADOVA UNIVERSITA' DI PADOVA INIZIO STUDIO Ottobre 2004 SOMMARIO E possibile che l...
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Giovedì 30 Settembre 2004
Un migliorato approccio genetico-biochimico alla diagnosi precoce di LGMD2A: nuovo test della funzione proteica e rapida analisi di mutazioni
TITOLARE FANIN MARINA ISTITUTO DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE E PSICHIATRICHE, PADOVA UNIVERSITA' DI PADOVA INIZIO STUDIO Ottobre 2003 SOMMARIO Le strate...
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Martedì 30 Settembre 2003
Caveolae e caveolins nelle distrofie muscolari
TITOLARE MINETTI CARLO ISTITUTO DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA - LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE, GENOVA ISTITUTO SCIENTIFICO GIANNINA GASLINI INIZIO STUDIO Febbraio 2002 ...
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Giovedì 31 Gennaio 2002
Espressione, caratterizzazione e analisi funzionale di nuove proteine del muscolo scheletrico umano
TITOLARE FAULKNER GEORGINE ISTITUTO INTERNATIONAL CENTRE FOR GENETIC ENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY ICGEB, TRIESTE INTERNATIONAL CENTRE FOR GENETIC ENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY IC...
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Giovedì 30 Novembre 2000
Disferlinopatie (distrofia muscolare dei cingoli 2B) studio della storia naturale, delle correlazioni genotipo-fenotipo e della patofisiologia molecolare
TITOLARE ANGELINI CORRADO ISTITUTO DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE E PSICHIATRICHE, PADOVA UNIVERSITA' DI PADOVA INIZIO STUDIO Dicembre 2000 SOMMARIO Muta...
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Giovedì 30 Novembre 2000
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