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Medicina e ricerca
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Influenza A (virus H1N1) e patologie neuromuscolari
Riceviamo e pubblichiamo questa precisazione della Commissione Medico-Scentifica della UILDM sull'influenza A (virus H1N1): In riferimento all'eventualità che una persona affetta da distrofia o alt...
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Giovedì 12 Novembre 2009
La miostatina può diventare una chiave per salvare i muscoli
La miostatina non ha più segreti: è stata infatti chiarita definitivamente la sequenza di "messaggi molecolari" scatenati da questo ormone, che all’interno dell'organismo ha il compito di indurre ...
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Mercoledì 24 Giugno 2009
Riprodotta la "SMA" in laboratorio
fonte: AGISalute Grazie alle cellule staminali e' possibile riuscire a riprodurre una malattia in laboratorio, studiarne i vari aspetti e ipotizzare possibili terapie. E' quello che ha fatto un grup...
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Mercoledì 31 Dicembre 2008
Rapporto Malattie Rare 2008
Cittadinanzattiva con la sua ricerca in collaborazione con associazioni dei pazienti denuncia fino a 7 anni per diagnosi e spese annue fino a 7.000 euro per coloro che sono affetti da malattie rare (p...
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Domenica 30 Novembre 2008
La ricerca contro la SMA
Segnaliamo l'apertura di un nuovo sito che si occupa di Atrofia Muscolare Spinale gestito interamente da un amico della UILDM di Trieste. Il sito, che è ancora in costruzione ma che sarà terminato a...
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Sabato 29 Novembre 2008
Complicanze nelle malattie neuromuscolari
Questo articolo intende fornire alcune informazioni di base su quelle che sono le principali complicanze che possono accompagnare una malattia neuromuscolare nella sua evoluzione. Aspet...
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Sabato 16 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2"  Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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Sabato 02 Agosto 2008
Amiotrofie spinali
 Le amiotrofie spinali (SMA) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale da cui si dipartono le fibre nervose deputate al...
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Venerdì 25 Luglio 2008
Proteina a-SMN o SMN assonale, nuova isoforma del gene survival motor neuron: suo ruolo nella patogenesi della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e nei meccanismi della assonogenesi
TITOLARE BATTAGLIA GIORGIO STEFANO (coordinatore), GARATTINI ENRICO Â Â ISTITUTO DIPARTIMENTO DI NEUROFISIOLOGIA SPERIMENTALE - LABORATORIO DI NEUROANATOMIA FUNZIONALE E MOLECOLARE, MIL...
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Lunedì 31 Dicembre 2007
Studio in vitro e in vivo del salbutamolo, un potenziale agente terapeutico per l'Atrofia Muscolare Spinale
TITOLARE BRAHE CHRISTINA   ISTITUTO ISTITUTO DI GENETICA MEDICA - FACOLTA' DI MEDICINA E CHIRURGIA, ROMA UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE   INIZIO STUDIO Ottobre 2007 ...
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Domenica 30 Settembre 2007
Validazione di misure di valutazione sull'Atrofia Muscolare Spinale utilizzando la scala funzionale motoria per bambini Hammersmith e studio dell'ampiezza ed area del potenziale motorio composto evocato dall'abduttore del mignolo
TITOLARE BERTINI ENRICO SILVIO (coordinatore), VILLANOVA MARCELLO, PINI ANTONELLA, ORCESI SIMONA, MERCURI EUGENIO, MONGINI TIZIANA, VITA GIUSEPPE, MORANDI LUCIA, BRUNO CLAUDIO, MIRABELLA MASS...
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Mercoledì 31 Marzo 2004
Mappaggio per omozigosi di un nuovo locus per una forma autosomica recessiva di neuropatia motoria distale ereditaria
TITOLARE MOSTACCIUOLO MARIA LUISA   ISTITUTO DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA, PADOVA UNIVERSITA' DI PADOVA   INIZIO STUDIO Novembre 2003   SOMMARIO Le Neuropatie Motorie Er...
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Venerdì 31 Ottobre 2003
Atrofia muscolare spinale: studio dell'effetto in vivo ed in vitro del fenilbutirrato sull'espressione dei geni SMN2
TITOLARE BRAHE CHRISTINA   ISTITUTO ISTITUTO DI GENETICA MEDICA - FACOLTA' DI MEDICINA E CHIRURGIA, ROMA UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE   INIZIO STUDIO Ottobre 2003 Â...
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Martedì 30 Settembre 2003
Caratterizzazione funzionale del complesso macromolecolare contenente SMN
TITOLARE PELLIZZONI LIVIO   ISTITUTO IBC-ISTITUTO DI BIOLOGIA CELLULARE CNR, MONTEROTONDO SCALO CAMPUS ADRIANO BUZZATI TRAVERSO   INIZIO STUDIO Giugno 200...
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Sabato 31 Maggio 2003
Valutazione di una strategia terapeutica per curare SMA
TITOLARE BRUSCIA EMANUELA   ISTITUTO LABORATORY OF MEDICINE, NEW HAVEN YALE UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE   INIZIO STUDIO Marzo 2003   SOMMARIO Il progetto di ricerc...
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Venerdì 28 Febbraio 2003
Malattie correlate a CAG/poliglutamine - l'Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare: formazione di aggregati, neuriti distrofici, sopravvivenza neuronale
TITOLARE POLETTI ANGELO   ISTITUTO ISTITUTO DI ENDOCRINOLOGIA, MILANO UNIVERSITA' DI MILANO   INIZIO STUDIO Dicembre 2000   SOMMARIO Lo scopo di questo progetto e' q...
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Giovedì 30 Novembre 2000
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