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Medicina e ricerca (6)
U.I.L.D.M. (6)
Rapporto Malattie Rare 2008
Cittadinanzattiva con la sua ricerca in collaborazione con associazioni dei pazienti denuncia fino a 7 anni per diagnosi e spese annue fino a 7.000 euro per coloro che sono affetti da malattie rare (p...
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Domenica 30 Novembre 2008
Controllo dell'attività di ATM da parte del macchinario dell'interferenza da RNA
  TITOLARE D'ADDA DI FAGAGNA FABRIZIO     ISTITUTO ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE - IFOM, MILANO FONDAZIONE IFOM ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE - IFOM     INIZIO STU...
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Domenica 31 Agosto 2008
Sistemi modello per identificare geni e fattori nei processi molecolari difettivi nei pazienti di ataxia telangiectasia
  TITOLARE FOIANI MARCO     ISTITUTO ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE - IFOM, MILANO FONDAZIONE IFOM ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE - IFOM     INIZIO STUDIO Settembr...
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Domenica 31 Agosto 2008
Complicanze nelle malattie neuromuscolari
  Questo articolo intende fornire alcune informazioni di base su quelle che sono le principali complicanze che possono accompagnare una malattia neuromuscolare nella sua evoluzione.   Aspet...
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Sabato 16 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
  Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2"    Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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Sabato 02 Agosto 2008
Atassie ereditarie
  Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie gravemente invalidanti caratterizzate dalla progressiva perdita di coordinazione dei movimenti (atassia). Benchè l'atassia possa far parte del ...
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Sabato 26 Luglio 2008
Caratterizzazione funzionale della mutazioni missense in SCA28, sviluppo di un modello murino, e screening di geni candidati per atassia cerebellare
  TITOLARE BRUSCO ALFREDO (coordinatore), TEMPIA FILIPPO     ISTITUTO DIPARTIMENTO DI GENETICA BIOLOGIA E BIOCHIMICA MEDICA, TORINO UNIVERSITA' DI TORINO DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE, TOR...
Etichette:atassie ereditarie Etichette:ricerca
Mercoledì 31 Ottobre 2007
Ruolo della Chinasi Mutata nell'Atassia Telangiectasia (ATM) nel controllo della qualità e della stabilità di altre proteine
  TITOLARE BARILA' DANIELA (coordinatore), URBANI ANDREA      ISTITUTO LABORATORIO TRASDUZIONE DEL SEGNALE, ROMA UNIVERSITA' DI ROMA TOR VERGATA - FONDAZIONE IRCCS SANTA LUCIA LABORATORI...
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Mercoledì 31 Ottobre 2007
Controllo della sopravvivenza cellulare da parte della frataxina, la proteina difettiva nella Atassia di Friedreich
  TITOLARE TESTI ROBERTO     ISTITUTO DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE E SCIENZE BIOCHIMICHE, ROMA UNIVERSITA' DI ROMA TOR VERGATA     INIZIO STUDIO Dicembre 2006     SOM...
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Giovedì 30 Novembre 2006
Caratterizzazione della ferritina mitocondriale recentemente identificata: implicazione per l'atassia di Friedreich, l'anemia sideroblastica ed altri disordini con sovraccarichi mitocondriali di ferro
  TITOLARE LEVI SONIA     ISTITUTO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR, MILANO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR     INIZIO STUDIO Novembre 2001     ...
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Mercoledì 31 Ottobre 2001
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