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Tag: Etichette:Charcot Marie-Tooth Ordering:
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Medicina e ricerca (6)
U.I.L.D.M. (6)
Rapporto Malattie Rare 2008
Cittadinanzattiva con la sua ricerca in collaborazione con associazioni dei pazienti denuncia fino a 7 anni per diagnosi e spese annue fino a 7.000 euro per coloro che sono affetti da malattie rare (p...
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Domenica 30 Novembre 2008
Complicanze nelle malattie neuromuscolari
  Questo articolo intende fornire alcune informazioni di base su quelle che sono le principali complicanze che possono accompagnare una malattia neuromuscolare nella sua evoluzione.   Aspet...
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Sabato 16 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
  Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2"    Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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Sabato 02 Agosto 2008
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
  La malattia di Charcot (definita anche neuropatia ereditaria motoria e sensitiva) è la più frequente tra le polineuropatie genetiche. Sul piano clinico è caratterizzata dalla presenza di un...
Etichette:Charcot Marie-Tooth
Sabato 26 Luglio 2008
Traffico intracellulare e controllo di qualità della Glicoproteina P0 nella neuropatia CMTB1
  TITOLARE WRABETZ LAWRENCE     ISTITUTO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR, MILANO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR     INIZIO STUDIO Novembre 2007 ...
Etichette:Charcot Marie-Tooth Etichette:ricerca
Mercoledì 31 Ottobre 2007
Malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie ereditarie correlate: una rete collaborativa italiana per l'analisi molecolare delle forme rare e dei nuovi geni associati
  TITOLARE TARONI FRANCO (coordinatore), FABRIZI GIAN MARIA, BELLONE EMILIA, MUGLIA MARIA     ISTITUTO DIVISIONE DI BIOCHIMICA E GENETICA, MILANO FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NAZIONALE NEURO...
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Giovedì 31 Marzo 2005
Interazione tra cellula di Schwann ed assone nella rigenerazione nervosa: ruolo di adesione e citoscheletro
  TITOLARE PREVITALI STEFANO     ISTITUTO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR, MILANO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR     INIZIO STUDIO Dicembre 2003 ...
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Martedì 30 Settembre 2003
La qualità della vita e la disabilità nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth. Follow-up multicentrico e multiprospettico: storia naturale della patologia e fattori predittivi
  TITOLARE PADUA LUCA (coordinatore), SCHENONE ANGELO, VITA GIUSEPPE, PAREYSON DAVIDE, QUATTRONE ALDO, RIZZUTO NICOLO'     ISTITUTO ISTITUTO DI NEUROLOGIA, ROMA UNIVERSITA' CATTOLICA DEL ...
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Venerdì 28 Febbraio 2003
Studio dei meccanismi che determinano la diversa suscettibilità cellulare alle malattie da accumulo di proteine
  TITOLARE SITIA ROBERTO     ISTITUTO DIPARTIMENTO DI MEDICINA E PATOLOGIA MOLECOLARE, MILANO UNIVERSITA' VITA SALUTE SAN RAFFAELE     INIZIO STUDIO Dicembre 2001     SOMMARIO...
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Venerdì 30 Novembre 2001
Studio funzionale del gene codificante la Myotubularin-related-protein 2, MTMR2, responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B
  TITOLARE BOLINO ALESSANDRA     ISTITUTO LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, GENOVA ISTITUTO SCIENTIFICO GIANNINA GASLINI     INIZIO STUDIO Luglio 2001     SOMMARIO La mala...
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Sabato 30 Giugno 2001
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