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Karyomapping - Test unico per le malattie ereditarie
fonte: la Repubblica.it - Tecnologia & Scienza Si chiama karyomapping l'ultima rivoluzione della diagnosi prenatale, una tecnica che permetterà di sapere in anticipo, con un unico test, se l'em...
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Martedì 04 Novembre 2008
Burlo Garofolo e malattie genetiche
Il portale Netgene (www.netgene.it) è stato creato e sviluppato da un gruppo di professionisti, esperti in genetica umana e pediatria (tra cui il prof. Andrea Ballabio, direttore del TIGEM – Istitu...
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Lunedì 20 Ottobre 2008
Telefono verde malattie rare
Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare. Il servizio è gestito direttamente dal Centr...
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Sabato 30 Agosto 2008
Diagnosi delle malattie rare in Friuli Venezia Giulia
fonte (riadattato): www.malatirari.it - aggiornato al maggio 2008 Leggi Individuazione centri di riferimento interregionale. AllegatoA; AllegatoB; AllegatoC (2007). Primo modello organizza...
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Lunedì 18 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2" Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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