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Medicina e ricerca
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Sospeso lo studio sul PTC124
In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l’analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (Ataluren), nei bambini con distrofia di Duche...
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Venerdì 16 Aprile 2010
Distrofia muscolare: con 'Jazz' una speranza per il futuro
fonte: CNR News E' del Cnr il primo gene artificiale sperimentato in modelli murini per la terapia della distrofia muscolare di Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è una malattia gen...
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Mercoledì 10 Febbraio 2010
Uomini e topi: una piccola, grande differenza
Fonte lescienze.espresso.repubblica.it Due importanti caratteristiche di un gene chiave nello sviluppo della malattia sono presenti in quasi tutte le specie di mammiferi, uomo incluso, ma non nei to...
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Lunedì 21 Dicembre 2009
Influenza A (virus H1N1) e patologie neuromuscolari
Riceviamo e pubblichiamo questa precisazione della Commissione Medico-Scentifica della UILDM sull'influenza A (virus H1N1): In riferimento all'eventualità che una persona affetta da distrofia o alt...
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Giovedì 12 Novembre 2009
Nanoparticelle per l'exon skipping
fonte: ParentProject Onlus Uno studio italiano riporta una nuova interessante strategia, basata su nanoparticelle di Plexiglass, ideate per rendere la tecnica dell’Exon skipping più efficace. Un...
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Domenica 12 Luglio 2009
La miostatina può diventare una chiave per salvare i muscoli
La miostatina non ha più segreti: è stata infatti chiarita definitivamente la sequenza di "messaggi molecolari" scatenati da questo ormone, che all’interno dell'organismo ha il compito di indurre ...
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Mercoledì 24 Giugno 2009
Convegno sulle Distrofie Muscolari
Venerdì 19 giugno - Banca Popolare di Milano, Sala delle Colonne - Via San Paolo, 12, Milano (ore 8.30-18) Il Centro Clinico NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) e Fondazione Serena ONLUS promuov...
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Martedì 16 Giugno 2009
Nuova possibile terapia contro la distrofia muscolare di Duchenne
fonte: Rete Malattie Rare Un team di ricercatori dell’Università del Missouri (Usa) ha individuato la sede genetica dove viene prodotta la proteina nNOS, che genera ossido nitrico. La distrofia...
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Domenica 29 Marzo 2009
Il Centro Ascolto Duchenne
fonte: Parent Project Onlus Il progetto Centro Ascolto Duchenne nasce a Roma nel 2002 dalla collaborazione tra gli Istituti di Santa Maria in Aquiro, Istituzione Pubblica di Assistenza e Benefic...
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Martedì 10 Febbraio 2009
TriesteAbile su Radioattività: U.I.L.D.M. e Distrofia Muscolare
Domani, domenica 18 gennaio 2009 dalle ore 9.30 alle ore 10.00 circa, andrà in onda sull'emittente Radioattività - frequenze FM 97,5 e 97,9 MHz - la 25° puntata della trasmissione radiofoni...
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Sabato 17 Gennaio 2009
Un ponte genetico per la distrofia muscolare di Duchenne
fonte: Salute Europa Verrà testata su bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne la tecnica dell'exon-skipping, la nuova frontiera della ricerca per questa patologia. Il Fondo per la Ri...
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Mercoledì 03 Dicembre 2008
Rapporto Malattie Rare 2008
Cittadinanzattiva con la sua ricerca in collaborazione con associazioni dei pazienti denuncia fino a 7 anni per diagnosi e spese annue fino a 7.000 euro per coloro che sono affetti da malattie rare (p...
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Domenica 30 Novembre 2008
Immortalizzazione reversibile e trasduzione di mesoangioblasti DMD con un cromosoma artificiale esprimente la distrofina per la terapia cellulare della distrofia muscolare
TITOLARE COSSU GIULIO ISTITUTO STEM CELL RESEARCH INSTITUTE (S.C.R.I.), MILANO DIBIT - FONDAZIONE SAN RAFFAELE DEL MONTE TABOR INIZIO STUDIO Ottobre 2008 SOMMARI...
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Giovedì 23 Ottobre 2008
Resoconto sulla sperimentazione di fase 2b sul farmaco PTC124
Presentiamo un utile documento ricevuto dall'Ufficio Scientifico di Telethon e strutturato sotto forma di domande e risposte, con il resoconto da parte di PTC Therapeutics sul recente avvio di una nuo...
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Domenica 19 Ottobre 2008
Distrofia muscolare: domande e risposte
Abbiamo raccolto in questa sezione una serie di domande e risposte frequenti sul tema della distrofia muscolare e dei suoi aspetti principali: diagnosi, terapia, genetica e vita sociale. E' suffi...
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Sabato 04 Ottobre 2008
Complicanze nelle malattie neuromuscolari
Questo articolo intende fornire alcune informazioni di base su quelle che sono le principali complicanze che possono accompagnare una malattia neuromuscolare nella sua evoluzione. Aspet...
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Sabato 16 Agosto 2008
Centri per la diagnosi
Questo è un elenco dei centri specializzati in cui effettuare esami diagnostici specifici, non siamo in contatto con i singoli centri quindi se qualche informazione si rivelasse errata oppure ...
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Mercoledì 13 Agosto 2008
La visita neurologica
Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni. Alcuni segni tipici ric...
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Sabato 02 Agosto 2008
Gli esami diagnostici
Il materiale che segue è tratto e adattato da "I Quaderni di DM n°2" Patologie neuromuscolari diverse possono presentare talvolta sintomi e segni simili. Una diagnosi precisa non può p...
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Sabato 02 Agosto 2008
Distrofia muscolare di Duchenne-Becker
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la sua forma allelica più mite la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono delle distrofinopatie ovvero malattie muscolari dovute a un difetto dell...
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Venerdì 25 Luglio 2008
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